Doença falciforme – Saiba o que causa essa anomalia genética

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas, as hemácias, e elas possuem um pigmento chamado hemoglobina, que é responsável pela cor vermelha e por levar oxigênio até os pulmões. A doença falciforme é uma anomalia da hemoglobina, que são chamadas comumente de hemonoglobinopatias.

A alteração genética faz com que o corpo humano produza um tipo alterado de hemoglobina, a hemoglobina S, em vez da hemoglobina A, que é normal. O transporte do oxigênio é dificultado, pois a hemoglobina não apresenta formas arredondadas, mas apresentam formato de foice, que dificulta a oxigenação do sangue e causa doenças, como a anemia.

Essa doença é de natureza hereditária e a forma mais comum e grave é denominada anemia falciforme. Ela ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma Hb SS, ambos portadores do traço falciforme, que é quando eles receberam o gene dos respectivos avôs ou avós.

Nesse caso, como apenas um gene, não existe a chance de desenvolver a doença para os pais que possuem o traço. O problema é em relação ao risco de ter filhos com outra pessoa com o traço falciforme, o que pode gerar a combinação defeituosa desses genes nos bebês.

Além da Hb S, uma pessoa pode apresentar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar.

O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos, conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.

Os principais sintomas variam com a singularidade da hemoglobina, os mais comuns são:

Icterícia (quando os olhos e a pele da criança ficam amarelados), Síndrome do Pé-Mão (quando as articulações das crianças ficam inchadas), Infecções e febre, crises de dor, anemia, priaprismo (entupimento dos vasos sanguíneos no pênis, causando uma ejaculação prolongada e dolorosa, sendo mais frequente em adolescentes), Acidente Vascular Cerebral (AVC), Crise de Sequestração Esplênica (aumento do baço), Pneumonia, Crise Aplásica (quando a medula óssea para de produzir hemáceas) e Ulcerações (feridas nas pernas, dolorosas e de difícil cicatrização).

Quando o recém-nascido é diagnosticado, ele é encaminhado para consultas em uma unidade da Fundação Hemominas, e é acompanhado por Unidades Básicas de Saúde. As consultas variam de acordo com a idade. Até um ano as consultas são mensais, de um a cinco anos consulta é a cada três meses. A partir de cinco anos o tempo é maior, a consulta são a cada seis meses.

O tratamento é baseado na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias. É preciso ter o calendário vacinal em dia, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc. 

Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde, dependendo da gravidade.

O paciente deve sempre recorrer ao hospital, caso os sintomas sejam intensos. Não é recomendada a automedicação sem conhecimento prévio.