Saúde | 31/07/2018
Doença falciforme – Saiba o que causa essa anomalia genética
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O nosso sangue é formado por milhões de
células vermelhas, as hemácias, e elas possuem um pigmento chamado hemoglobina,
que é responsável pela cor vermelha e por levar oxigênio até os pulmões. A
doença falciforme é uma anomalia da hemoglobina, que são chamadas comumente de
hemonoglobinopatias.
A alteração genética faz com que o corpo
humano produza um tipo alterado de hemoglobina, a hemoglobina S, em vez da
hemoglobina A, que é normal. O transporte do oxigênio é dificultado, pois a
hemoglobina não apresenta formas arredondadas, mas apresentam formato de foice,
que dificulta a oxigenação do sangue e causa doenças, como a anemia.
Essa doença é de natureza hereditária e a
forma mais comum e grave é denominada anemia falciforme. Ela ocorre quando
a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na
forma Hb SS, ambos portadores do traço falciforme, que é quando eles receberam
o gene dos respectivos avôs ou avós.
Nesse caso, como apenas um gene, não existe a
chance de desenvolver a doença para os pais que possuem o traço. O problema é em
relação ao risco de ter filhos com outra pessoa com o traço falciforme, o que
pode gerar a combinação defeituosa desses genes nos bebês.
Além da Hb S, uma pessoa pode apresentar
outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia.
Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença
falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de
forma similar.
O exame de triagem neonatal, realizado
em todos os recém-nascidos, conhecido como teste do pezinho, é fundamental para
o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, para
garantir melhor qualidade de vida ao paciente.
Os principais sintomas variam com a
singularidade da hemoglobina, os mais comuns são:
Icterícia (quando os olhos e a pele da
criança ficam amarelados), Síndrome do Pé-Mão (quando as articulações das
crianças ficam inchadas), Infecções e febre, crises de dor, anemia, priaprismo
(entupimento dos vasos sanguíneos no pênis, causando uma ejaculação prolongada
e dolorosa, sendo mais frequente em adolescentes), Acidente Vascular Cerebral
(AVC), Crise de Sequestração Esplênica (aumento do baço), Pneumonia, Crise Aplásica
(quando a medula óssea para de produzir hemáceas) e Ulcerações (feridas nas
pernas, dolorosas e de difícil cicatrização).
Quando o recém-nascido é diagnosticado, ele é
encaminhado para consultas em uma unidade da Fundação Hemominas, e é acompanhado
por Unidades Básicas de Saúde. As consultas variam de acordo com a idade. Até
um ano as consultas são mensais, de um a cinco anos consulta é a cada três
meses. A partir de cinco anos o tempo é maior, a consulta são a cada seis
meses.
O tratamento é baseado na prevenção das
situações que levam à modificação da forma das hemácias. É preciso ter o
calendário vacinal em dia, evitar desidratação ou exposição inadequada a
temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas, etc.
Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e
analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde, dependendo da
gravidade.
O paciente deve sempre recorrer ao hospital,
caso os sintomas sejam intensos. Não é recomendada a automedicação sem conhecimento
prévio.